Anomalias cromossómicas, é tudo aquilo, como o nome indica, que ocorrem anomalias na gametogénese, isto é, produção de gâmetas, que provocará o surgimento de indivíduos de cariótipo anormal quanto ao seu número constante de cromossomas.
Dentro do contexto, existem as chamadas «Anomalias cromossómicas numéricas», são aquelas que podem ocorrer tanto no pai como na mãe, e que poderão eventualmente, ocorrer algumas mudanças importantes no número de cromossomas, que se define como aneuploidia .
Existem tantos exemplos de doenças associadas à anomalia cromossómica, que, das mais conhecidas, fazem parte a Síndrome de Down, ( Trissomia 21), e a Síndrome de Turner.
Para detetar essas anomalias cromossómicas, existe um método de diagnóstico pré-natal que consiste na aspiração duma pequena quantidade de fluido amniótico da bolsa amniótica. A este teste, dá-se o nome de amniocentese .
.David Ventura nº5
Ricardo Medeiros nº21
